3.4. Наследственные заболевания из группы пероксисомных болезней.
Опубликовано: 13.10.2017
К группе заболеваний, проявляющихся синдромом «вялый ребенок» на первом году жизни, относятся заболевания из группы пероксисомных болезней. В их числе: атипичная и точечная хондродисплазия, дефицит бифункционального белка, инфантильная болезнь Рефсума, синдром Цельвегера, варианты синдрома Цельвегера, пипеколовая ацидемия и тригидроксихолестанемия.
Основными симптомами данной группы заболеваний являются: гипотония, ареактивность, судороги, затруднения при кормлении, гепатомегалия, желтуха, нарушения пищеварения, гипохолестеринемия, дефицит витамина Е, черепно-лицевой дизморфизм (плоское, одутловатое лицо с опухшими веками, высокий лоб, сглаженные надбровные дуги, гипертелоризм, эпикант, монголоидный разрез глаз, нередко нистагм, катаракта или глаукома, микрогнатия и брахицефалия, большие роднички, высокое арковидное небо, низко расположенные ушные раковины), а также скелетные аномалии (ассиметричное укорочение конечностей в связи с точечной кальцификацией эпифизов, контрактуры крупных суставов, ранний сколиоз, нанизм).
При выявлении выше перечисленных симптомов необходимо направление больного ребёнка в генетико-биохимическое учреждение для определения нарушенной функции пероксисом.
Многие наследственные болезни обмена (НБО) проявляются уже в периоде новорожденности, но не всегда распознаются, так как рассматриваются врачами как последствия интранатальной гипоксии, внутричерепной родовой травмы или фетального респираторного дистресса.
Отличительной особенностью НБО у новорожденных служит наличие бессимптомного периода (первые двое-трое суток после рождения). Дети, как правило, рождаются внешне здоровыми в результате нормально протекавшей беременности.